Arsip:

Video Pengetahuan 2017

Penyakit Hirschprung: Deteksi Dini dan Tata Laksana

Efek dari polimorfisme gen RET & NRG1 pada pasien Hirschsprung di Indonesia

Dipublikasikan di Journal of Pediatric Surgery tahun 2014

Penyakit Hirschsprung  merupakan penyakit yang diakibatkan oleh gangguan migrasi sel krista neuralis ke usus besar (kolon).

Secara umum berdasarkan panjang segmen kolon aganglionik (tidak ada sel saraf) penyakit Hirschsprung diklasifikasikan menjadi:

  • Short segment (segmen aganglionik sampai dengan kolon sigmoid)
  • Long segment (segmen aganglionik sampai dengan melewati kolon sigmoid)
  • Total colon aganglionik (seluruh kolon aganglionik)

Sampai dengan saat ini ada 15 gen yang diyakini berperan dalam patogenesis penyakit Hirschsprung akan tetapi hanya 15 % yang sudah terbukti berperan.